新研究表明在HER2阳性乳腺癌患者中，胚系BRCA1/2突变的发生率为6.6%，且不影响生存结果。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，遗传易感性作为其主要风险因素，在全部乳腺癌病例中占比达5%-10%。其中，约50%的病例与乳腺癌相关基因BRCA1和BRC ...

12 月 2 日，NMPA 官网显示，恒瑞医药氟唑帕利胶囊在国内获批新适应症，单药或联合甲磺酸阿帕替尼治疗伴有胚系 BRCA 突变（gBRCAm）的 HER2 阴性乳腺癌（CXHS2400030/31/32)。截图来源：NMPA ...

在BRCA相关的乳腺癌病例中，肿瘤的表型特征会根据BRCA1或BRCA2胚系突变的状态而有所差异。具体而言，胚系BRCA1突变携带者更易罹患高级别及三阴性 ...

根据，国家药品监督管理局 (NMPA)网站新公示， 恒瑞医药两款创新药氟唑帕利和阿帕替尼的新适应症上市申请已获得批准， 适应症为氟唑帕利胶囊单药或联合甲磺酸阿帕替尼用于伴有胚系BRCA突变 (gBRCAm)的HER2阴性乳腺癌患者的治疗。

近日，恒瑞医药收到国家药品监督管理局核准签发氟唑帕利胶囊和甲磺酸阿帕替尼片的《药品注册证书》，批准增加适应症：氟唑帕利单药或联合甲磺酸阿帕替尼用于新辅助、辅助或转移阶段接受过化疗治疗的伴有胚系BRCA突变（gBRCAm）的人表皮生长因子受体（HER2）阴性转移性乳腺癌成年患者。激素受体 ...

在癌症高发的时代，人人听闻癌症而色变，如果能在癌症发生之前就知道自己的患癌几率，就可以及早采取干预措施，降低癌症的发生风险，听起来是不是很美好？

12月2日，恒瑞企业官微发布消息称，其收到国家药品监督管理局核准签发氟唑帕利胶囊和甲磺酸阿帕替尼片的《药品注册证书》，批准增加适应症：氟唑帕利单药或联合甲磺酸阿帕替尼用于新辅助、辅助或转移阶段接受过化疗治疗的伴有胚系BRCA突变（gBRCAm）的人表 ...

研究人员发现，即使没有二次突变，单个错误的BRCA1拷贝也会使乳腺细胞更容易罹患癌症，并足以引发肿瘤生长。这项研究成果于2024年11月11日发表在《Nature Genetics》杂志上。 众所周知，我们从父母那里获得了每个基因的两个拷贝，这是进化过程中的一个防故障 ...

2022年，黄荷凤院士团队已经成功运用这项技术，为糖尿病的源头防控提供了可行的创新举措。这一次，在家系验证和生殖伦理均获通过后，团队将从莺歌的案例入手，向遗传性肿瘤的源头防控更进一步。

“但是肿瘤比较特殊，它属于多基因遗传病。”黄荷凤院士说，肿瘤的发生具有家族聚集性和遗传易感性，某些基因突变会增加患癌症的风险。比如携带BRCA1和BRCA2基因突变，会使女性70岁以前患乳腺癌的风险分别达到44%-78%和31%-56%。