在BRCA相关的乳腺癌病例中，肿瘤的表型特征会根据BRCA1或BRCA2胚系突变的状态而有所差异。具体而言，胚系BRCA1突变携带者更易罹患高级别及三阴性 ...

新研究表明在HER2阳性乳腺癌患者中，胚系BRCA1/2突变的发生率为6.6%，且不影响生存结果。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，遗传易感性作为其主要风险因素，在全部乳腺癌病例中占比达5%-10%。其中，约50%的病例与乳腺癌相关基因BRCA1和BRC ...

研究人员发现，即使没有二次突变，单个错误的BRCA1拷贝也会使乳腺细胞更容易罹患癌症，并足以引发肿瘤生长。这项研究成果于2024年11月11日发表在《Nature Genetics》杂志上。 众所周知，我们从父母那里获得了每个基因的两个拷贝，这是进化过程中的一个防故障 ...

目前已证实多个DNA损伤修复基因的胚系突变与前列腺癌遗传易感相关。 以BRCA1和BRCA2为代表的DNA损伤修复基因是迄今为止认识最充分的前列腺癌易感基因，其他DNA损伤修复基因，如ATM、PALB2、CHEK2以及错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）也被认为与前列腺癌风险 ...

12 月 2 日，NMPA 官网显示，恒瑞医药氟唑帕利胶囊在国内获批新适应症，单药或联合甲磺酸阿帕替尼治疗伴有胚系 BRCA 突变（gBRCAm）的 HER2 阴性乳腺癌（CXHS2400030/31/32)。截图来源：NMPA ...

然而，携带一种有害BRCA1突变的女性患乳腺癌的可能性要大得多。这种风险传统上被解释为在生命后期出现的第二次突变，破坏了基因的健康拷贝，并引发疾病。 每个基因都有两个拷贝。父母各一个。这是一种进化上的防故障装置，即使其中一个失灵也能确保 ...

新京报讯（记者张秀兰）10月21日，国家药监局官网显示，强生旗下泽倍珂（尼拉帕利阿比特龙片）获批，联合泼尼松或泼尼松 ...

据《美国医学会杂志》发表的研究披露，研究人员开展的一项分析包括了近1万名BRCA1 或 BRCA2基因变异的妇女，这项分析旨在估测有这些基因突变的 ...

中国网财经10月21日讯 强生公司今日宣布，旗下创新治疗药物泽倍珂(尼拉帕利阿比特龙片)正式获得国家药监局批准。 作为目前国内首个且唯一获批 ...

近日，恒瑞医药收到国家药品监督管理局核准签发氟唑帕利胶囊和甲磺酸阿帕替尼片的《药品注册证书》，批准增加适应症：氟唑帕利单药或联合甲磺酸阿帕替尼用于新辅助、辅助或转移阶段接受过化疗治疗的伴有胚系BRCA突变（gBRCAm）的人表皮生长因子受体（HER2）阴性转移性乳腺癌成年患者。激素受体 ...